17岁高考女孩三次患肿瘤 基因“解码”未来还有患癌风险

(通讯员 刘威 记者 李子璇)两岁时查出肾脏肿瘤，十七岁先后接受了卵巢癌和甲状腺癌手术。命运接二连三地跟小然(化名)开着玩笑。近日，最新的基因检测报告显示，未来小然仍有患癌风险。

今年四月，即将参加高考的小然出现了腹部不适，家人带其去医院做了一次体检，检查结果让一家人大吃一惊。“发现了一个十一公分的卵巢肿瘤，肿瘤相关标记物检查怀疑恶性，家长当即决定手术，四月底实施手术，切除的肿瘤病理提示卵巢恶性肿瘤。”淮安市妇幼保健院妇科副主任医师张春花说。小然的病史中记录，她在两岁时患过肾脏肿瘤，2019年还查出患有甲状腺肿瘤，当时的检测结果为良性，就没有进一步治疗，做完卵巢癌手术后医生建议再检查一下甲状腺。

这么年轻怎么接二连三被肿瘤“盯上”?张春花查阅相关文献，告知家长这可能是一种基因突变，容易引起卵巢的肿瘤包括甲状腺的肿瘤，甚至胸膜的肿瘤，高考结束后，在医生建议下，家长又带孩子做了一次甲状腺穿刺，做完手术提示确为甲状腺癌。

医生越发认为小然的基因里隐藏着秘密，于是建议小然立刻做基因检测，检测结果并不乐观。“对于这么一个年纪这么小，身上还有多处肿瘤的孩子，我们跟家属商讨以后，建议去做了一个基因检测，现在结果出来以后，怀疑还是有三个基因的突变，不仅会导致她得卵巢癌还会得甲状腺癌，还有她两岁时患的肾脏肿瘤，虽然是良性的，也是基因突变所致，未来她还可能患胸膜方面的肿瘤。”张春花说。虽已明确了肿瘤的易感基因，但目前的医学水平，还无法修复这些受损变异的基因。

小然未来要做的就是注重日常体检，改变生活习惯。“我们建议她规范做体检，特别是基因检测提到的胸膜母细胞瘤要重点体检，未来患者还有结婚生子的需求，虽然患者情况特殊，但是她还是能生孩子的，不过正常受孕的话还是有可能生出有基因突变的孩子，我们会建议她做三代试管婴儿，可以选择没有基因突变的胚胎”。

医生表示，癌症基因检测确实对肿瘤的高危人群起到一定的预测和防范作用，但是也不要因为检测结果显示具有未来患肿瘤的可能性而给自己带来沉重的压力，应该积极面对，及时处理，防患未然。

是不是我们正常人群都需要做基因检测来预防肿瘤呢?答案是否定的，张春花说，需要做基因筛查的人群，都是肿瘤的高危人群：第一个就是说如果家族里已经有明确基因检测是阳性的病人，另外就是年纪比较轻但是患有恶性肿瘤的病人，比如小于50岁的三阴乳腺癌，还有就是同一个人身上有多种恶性肿瘤，比如得了结肠癌，又得子宫内膜癌的患者，还有就是家族里直系三代都是有同类型肿瘤的需要检测，比如外婆的卵巢癌，妈妈卵巢癌，女儿也就应该做检查。